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Ficha clínica pública

Síndrome de rigidez muscular hipercontractil congénito generalizado

Es un defecto de la tropomiosina poco frecuente caracterizado por disminución de los movimientos fetales y rigidez muscular generalizada al nacer. Otras características adicionales incluyen contracturas articulares, talla baja, cifosis, rasgos dismórficos, desregulación de la temperatura y afectación respiratoria de gravedad variable con hipoxemia. La biopsia muscular muestra características miopáticas leves. (INSERM; ORPHANET)

CIE G712 Orphanet 476406

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

0

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Es un defecto de la tropomiosina poco frecuente caracterizado por disminución de los movimientos fetales y rigidez muscular generalizada al nacer. Otras características adicionales incluyen contracturas articulares, talla baja, cifosis, rasgos dismórficos, desregulación de la temperatura y afectación respiratoria de gravedad variable con hipoxemia. La biopsia muscular muestra características miopáticas leves. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de rigidez muscular hipercontractil congénito generalizado
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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