Orphanet
476406
Ficha clínica pública
Síndrome de rigidez muscular hipercontractil congénito generalizado
Es un defecto de la tropomiosina poco frecuente caracterizado por disminución de los movimientos fetales y rigidez muscular generalizada al nacer. Otras características adicionales incluyen contracturas articulares, talla baja, cifosis, rasgos dismórficos, desregulación de la temperatura y afectación respiratoria de gravedad variable con hipoxemia. La biopsia muscular muestra características miopáticas leves. (INSERM; ORPHANET)
CIE G712
Orphanet 476406
Ministerio
No disponible
CIE
G712
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un defecto de la tropomiosina poco frecuente caracterizado por disminución de los movimientos fetales y rigidez muscular generalizada al nacer. Otras características adicionales incluyen contracturas articulares, talla baja, cifosis, rasgos dismórficos, desregulación de la temperatura y afectación respiratoria de gravedad variable con hipoxemia. La biopsia muscular muestra características miopáticas leves. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de rigidez muscular hipercontractil congénito generalizado
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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