Orphanet
477673
Ficha clínica pública
Síndrome de microcefalia postnatal-hipotonía infantil-diplejía espástica-disartria-discapacidad inte
Es un trastorno neurológico genético poco frecuente, caracterizado por microcefalia postnatal, hipotonía durante la lactancia seguida en la mayoría de los casos de espasticidad progresiva afectando principalmente a las extremidades inferiores, y diplejía o paraparesia espástica, discapacidad intelectual, retraso o ausencia del habla y disartria. En algunos pacientes se han descrito crisis epilépticas y rasgos dismórficos leves. (INSERM; ORPHANET)
CIE G114
Orphanet 477673
Ministerio
No disponible
CIE
G114
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un trastorno neurológico genético poco frecuente, caracterizado por microcefalia postnatal, hipotonía durante la lactancia seguida en la mayoría de los casos de espasticidad progresiva afectando principalmente a las extremidades inferiores, y diplejía o paraparesia espástica, discapacidad intelectual, retraso o ausencia del habla y disartria. En algunos pacientes se han descrito crisis epilépticas y rasgos dismórficos leves. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de microcefalia postnatal-hipotonía infantil-diplejía espástica-disartria-discapacidad inte
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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