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Ficha clínica pública

Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 27

Es un trastorno poco frecuente de la fosforilación oxidativa mitocondrial caracterizado por un fenotipo clínico variable que incluye el inicio en la lactancia de encefalopatía epiléptica, hipotonía, retraso global del desarrollo, fallo de medro, trastorno del movimiento complejo y afectación hepática, así como la aparición en la infancia de epilepsia mioclónica grave, deterioro cognitivo, discapacidad auditiva y visual progresiva y tetraparesia progresiva. El lactato sérico puede estar aumentado y la neuroimagen muestra atrofia variable y anomalías de la sustancia blanca. (INSERM; ORPHANET)

CIE E888 Orphanet 477774

Labs diagnósticos

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Labs tratamiento

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Especialidades

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Procedimientos

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Resumen clínico

Descripción general

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Es un trastorno poco frecuente de la fosforilación oxidativa mitocondrial caracterizado por un fenotipo clínico variable que incluye el inicio en la lactancia de encefalopatía epiléptica, hipotonía, retraso global del desarrollo, fallo de medro, trastorno del movimiento complejo y afectación hepática, así como la aparición en la infancia de epilepsia mioclónica grave, deterioro cognitivo, discapacidad auditiva y visual progresiva y tetraparesia progresiva. El lactato sérico puede estar aumentado y la neuroimagen muestra atrofia variable y anomalías de la sustancia blanca. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 27
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

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Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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