Orphanet
477774
Ficha clínica pública
Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 27
Es un trastorno poco frecuente de la fosforilación oxidativa mitocondrial caracterizado por un fenotipo clínico variable que incluye el inicio en la lactancia de encefalopatía epiléptica, hipotonía, retraso global del desarrollo, fallo de medro, trastorno del movimiento complejo y afectación hepática, así como la aparición en la infancia de epilepsia mioclónica grave, deterioro cognitivo, discapacidad auditiva y visual progresiva y tetraparesia progresiva. El lactato sérico puede estar aumentado y la neuroimagen muestra atrofia variable y anomalías de la sustancia blanca. (INSERM; ORPHANET)
CIE E888
Orphanet 477774
Ministerio
No disponible
CIE
E888
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un trastorno poco frecuente de la fosforilación oxidativa mitocondrial caracterizado por un fenotipo clínico variable que incluye el inicio en la lactancia de encefalopatía epiléptica, hipotonía, retraso global del desarrollo, fallo de medro, trastorno del movimiento complejo y afectación hepática, así como la aparición en la infancia de epilepsia mioclónica grave, deterioro cognitivo, discapacidad auditiva y visual progresiva y tetraparesia progresiva. El lactato sérico puede estar aumentado y la neuroimagen muestra atrofia variable y anomalías de la sustancia blanca. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 27
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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