Orphanet
1185
Ficha clínica pública
Síndrome de ataxia espinocerebelosa-dismorfia
Es una ataxia hereditaria poco frecuente caracterizada por una facies característica (pelo grueso, áspero y abundante, ptosis palpebral leve, labios gruesos y comisuras de la boca descendentes), disartria, retraso del desarrollo psicomotor, escoliosis, deformidades del pie y ataxia. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1985. (INSERM; ORPHANET)
CIE G118
Orphanet 1185
Ministerio
No disponible
CIE
G118
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una ataxia hereditaria poco frecuente caracterizada por una facies característica (pelo grueso, áspero y abundante, ptosis palpebral leve, labios gruesos y comisuras de la boca descendentes), disartria, retraso del desarrollo psicomotor, escoliosis, deformidades del pie y ataxia. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1985. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de ataxia espinocerebelosa-dismorfia
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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