Orphanet
478029
Ficha clínica pública
Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 29
Es un trastorno poco frecuente de la fosforilación oxidativa mitocondrial caracterizado por microcefalia, retraso global del desarrollo, trastorno espástico-distónico del movimiento, convulsiones intratables, atrofia óptica, disfunción autonómica y neuropatía periférica. El lactato sérico está aumentado y la biopsia muscular muestra una disminución de la actividad de los complejos I y III de la cadena respiratoria mitocondrial. La neuroimagen revela atrofia cerebelosa progresiva y un retraso de la mielinización. (INSERM; ORPHANET)
CIE E888
Orphanet 478029
Ministerio
No disponible
CIE
E888
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un trastorno poco frecuente de la fosforilación oxidativa mitocondrial caracterizado por microcefalia, retraso global del desarrollo, trastorno espástico-distónico del movimiento, convulsiones intratables, atrofia óptica, disfunción autonómica y neuropatía periférica. El lactato sérico está aumentado y la biopsia muscular muestra una disminución de la actividad de los complejos I y III de la cadena respiratoria mitocondrial. La neuroimagen revela atrofia cerebelosa progresiva y un retraso de la mielinización. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 29
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
Enfermedades relacionadas para ampliar la consulta
Orphanet 14
Abetalipoproteinemia
Es una forma grave de hipobetalipoproteinemia familiar (HBLF) caracterizada por niveles bajos permanentes (por debajo del quinto percentil) de apolipoproteína B...
Orphanet 930
Acalasia idiopática
La acalasia idiopática (AI) es un trastorno motor esofágico primario caracterizado por la pérdida de peristalsis esofágica y una relajación insuficiente del esf...
Orphanet 945
Acalvaria
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Orphanet 926
Acatalasemia
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...