Orphanet
478042
Ficha clínica pública
Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 30
Es un trastorno poco frecuente de la fosforilación oxidativa mitocondrial caracterizado por el inicio neonatal de hipotonía, dificultades de alimentación, hipoacusia e insuficiencia respiratoria mortal temprana. También se ha descrito la afectación cardíaca y hepática. Los niveles de lactato sérico están aumentados y los estudios metabólicos muestran una disminución de la actividad de los complejos I y IV de la cadena respiratoria mitocondrial en el músculo esquelético. (INSERM; ORPHANET)
CIE E888
Orphanet 478042
Ministerio
No disponible
CIE
E888
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un trastorno poco frecuente de la fosforilación oxidativa mitocondrial caracterizado por el inicio neonatal de hipotonía, dificultades de alimentación, hipoacusia e insuficiencia respiratoria mortal temprana. También se ha descrito la afectación cardíaca y hepática. Los niveles de lactato sérico están aumentados y los estudios metabólicos muestran una disminución de la actividad de los complejos I y IV de la cadena respiratoria mitocondrial en el músculo esquelético. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 30
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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