Orphanet
480556
Ficha clínica pública
Colangitis esclerosante neonatal aislada
Es una enfermedad del tracto biliar, genética y poco frecuente, caracterizada por grave colangiopatía de inicio neonatal con vías biliares patentes y ausencia de lesiones cutáneas ictiosiformes. Los afectados presentan ictericia, heces acólicas, hepatoesplenomegalia y una elevada actividad gamma-glutamiltransferasa en suero. La histología hepática muestra fibrosis portal, proliferación ductular, depósitos de metalotioneína hepatocelular y acúmulos intralobulares de pigmento biliar. Algunos afectados también pueden presentar enfermedad renal. (INSERM; ORPHANET)
CIE K830
Orphanet 480556
Ministerio
No disponible
CIE
K830
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una enfermedad del tracto biliar, genética y poco frecuente, caracterizada por grave colangiopatía de inicio neonatal con vías biliares patentes y ausencia de lesiones cutáneas ictiosiformes. Los afectados presentan ictericia, heces acólicas, hepatoesplenomegalia y una elevada actividad gamma-glutamiltransferasa en suero. La histología hepática muestra fibrosis portal, proliferación ductular, depósitos de metalotioneína hepatocelular y acúmulos intralobulares de pigmento biliar. Algunos afectados también pueden presentar enfermedad renal. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Colangitis esclerosante neonatal aislada
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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