Orphanet
480682
Ficha clínica pública
Distrofia muscular de cinturas R21 asociada al gen POGLUT1
Es una distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva poco frecuente caracterizada por el inicio en la edad adulta de debilidad y atrofia muscular progresiva en la parte proximal de las extremidades superiores e inferiores, resultando en escápula alada y pérdida de la deambulación independiente. La función respiratoria puede verse afectada en el curso de la enfermedad. Se ha descrito degeneración grasa de la región interna de los músculos del muslo sin afectación de las áreas externas, así como una disminución de los niveles de alfa-distroglicano en las biopsias musculares. (INSERM; ORPHANET)
CIE G710
Orphanet 480682
Ministerio
No disponible
CIE
G710
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva poco frecuente caracterizada por el inicio en la edad adulta de debilidad y atrofia muscular progresiva en la parte proximal de las extremidades superiores e inferiores, resultando en escápula alada y pérdida de la deambulación independiente. La función respiratoria puede verse afectada en el curso de la enfermedad. Se ha descrito degeneración grasa de la región interna de los músculos del muslo sin afectación de las áreas externas, así como una disminución de los niveles de alfa-distroglicano en las biopsias musculares. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Distrofia muscular de cinturas R21 asociada al gen POGLUT1
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
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Continuidad clínica
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