Orphanet
480898
Ficha clínica pública
Síndrome de retraso global del desarrollo-anomalías visuales-atrofia cerebelosa progresiva-hipotonía
Es un trastorno neurológico genético poco frecuente, caracterizado por retraso del desarrollo de leve a grave y trastornos del habla, hipotonía truncal, alteraciones visuales (que incluyen afectación visual cortical y potenciales evocados visuales alterados), atrofia cerebral progresiva que afecta principalmente al cerebelo y cuerpo calloso acortado o atrófico. Otros hallazgos clínicos pueden incluir hipertonía de las extremidades, postura distónica, hiporreflexia, escoliosis, microcefalia postnatal y dismorfia facial variable (p. ej., ojos hundidos, hiperplasia gingival, filtrum corto y retrognatia). (INSERM; ORPHANET)
CIE Q878
Orphanet 480898
Ministerio
No disponible
CIE
Q878
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un trastorno neurológico genético poco frecuente, caracterizado por retraso del desarrollo de leve a grave y trastornos del habla, hipotonía truncal, alteraciones visuales (que incluyen afectación visual cortical y potenciales evocados visuales alterados), atrofia cerebral progresiva que afecta principalmente al cerebelo y cuerpo calloso acortado o atrófico. Otros hallazgos clínicos pueden incluir hipertonía de las extremidades, postura distónica, hiporreflexia, escoliosis, microcefalia postnatal y dismorfia facial variable (p. ej., ojos hundidos, hiperplasia gingival, filtrum corto y retrognatia). (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de retraso global del desarrollo-anomalías visuales-atrofia cerebelosa progresiva-hipotonía
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
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Continuidad clínica
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