Orphanet
481665
Ficha clínica pública
Deficiencia de UPS18
Es un trastorno neurológico de origen genético poco frecuente caracterizado por un síndrome pseudo-TORCH grave con signos de daño cerebral y, ocasionalmente, con manifestaciones sistémicas similares a las secuelas de una infección congénita, aunque en ausencia de un agente infeccioso. Los hallazgos característicos incluyen microcefalia, enfermedad de la sustancia blanca, atrofia cerebral, hemorragia cerebral y calcificaciones, entre otros. Los individuos afectados suelen experimentar crisis epilépticas e insuficiencia respiratoria, falleciendo en la infancia. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q048
Orphanet 481665
Ministerio
No disponible
CIE
Q048
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un trastorno neurológico de origen genético poco frecuente caracterizado por un síndrome pseudo-TORCH grave con signos de daño cerebral y, ocasionalmente, con manifestaciones sistémicas similares a las secuelas de una infección congénita, aunque en ausencia de un agente infeccioso. Los hallazgos característicos incluyen microcefalia, enfermedad de la sustancia blanca, atrofia cerebral, hemorragia cerebral y calcificaciones, entre otros. Los individuos afectados suelen experimentar crisis epilépticas e insuficiencia respiratoria, falleciendo en la infancia. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Deficiencia de UPS18
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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