Síndrome ligado al cromosoma X de cicatrización queloide-movilidad articular reducida-aumento de la

Es una enfermedad de base genética poco frecuente caracterizada por contracturas congénitas de las articulaciones interfalángicas distales, rigidez progresiva de los hombros y de la región cervical, cicatrización queloide, aumento de la relación copa/disco en el fondo de ojo y cálculos renales. Otras características adicionales descritas incluyen artritis, osteoporosis, pliegues de flexión hipoplásicos, clinodactilia, ansiedad y dismorfia facial (como frente inclinada, crestas supraorbitarias prominentes, fisuras palpebrales descendentes, orejas prominentes y paladar ojival). Las mujeres portadoras exhiben un fenotipo variable y más leve. (INSERM; ORPHANET)