Orphanet
485350
Ficha clínica pública
Síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X asociado al gen CLCN4
Es una discapacidad intelectual sindrómica poco frecuente ligada al cromosoma X que se caracteriza por discapacidad intelectual de grado variable, trastornos de conducta (incluyendo autismo, alteraciones del estado de ánimo, comportamiento obsesivo-compulsivo y hetero- y autoagresión) y epilepsia. También se han descrito síntomas neurológicos progresivos como trastornos del movimiento y espasticidad, así como características dismórficas leves. Las mujeres heterocigotas pueden verse tan gravemente afectadas como los hombres. (INSERM; ORPHANET)
CIE F781
Orphanet 485350
Ministerio
No disponible
CIE
F781
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una discapacidad intelectual sindrómica poco frecuente ligada al cromosoma X que se caracteriza por discapacidad intelectual de grado variable, trastornos de conducta (incluyendo autismo, alteraciones del estado de ánimo, comportamiento obsesivo-compulsivo y hetero- y autoagresión) y epilepsia. También se han descrito síntomas neurológicos progresivos como trastornos del movimiento y espasticidad, así como características dismórficas leves. Las mujeres heterocigotas pueden verse tan gravemente afectadas como los hombres. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X asociado al gen CLCN4
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
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Continuidad clínica
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