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Ficha clínica pública

Enfermedad del tejido conectivo asociada al gen EMILIN-1

Es una enfermedad poco frecuente con neuropatía periférica hereditaria que se caracteriza por neuropatía sensitivo-motora o motora distal de las extremidades inferiores con debilidad y atrofia muscular. Algunos pacientes muestran enfermedad manifiesta del tejido conectivo con signos y síntomas como aumento de la elasticidad de la piel y fácil formación de hematomas (pero sin cicatrices atróficas), disminución de la coagulación, aneurismas aórticos, hipermovilidad articular y roturas tendinosas recurrentes . (INSERM; ORPHANET)

CIE G608 Orphanet 485418

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

0

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Es una enfermedad poco frecuente con neuropatía periférica hereditaria que se caracteriza por neuropatía sensitivo-motora o motora distal de las extremidades inferiores con debilidad y atrofia muscular. Algunos pacientes muestran enfermedad manifiesta del tejido conectivo con signos y síntomas como aumento de la elasticidad de la piel y fácil formación de hematomas (pero sin cicatrices atróficas), disminución de la coagulación, aneurismas aórticos, hipermovilidad articular y roturas tendinosas recurrentes . (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Enfermedad del tejido conectivo asociada al gen EMILIN-1
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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