Orphanet
485418
Ficha clínica pública
Enfermedad del tejido conectivo asociada al gen EMILIN-1
Es una enfermedad poco frecuente con neuropatía periférica hereditaria que se caracteriza por neuropatía sensitivo-motora o motora distal de las extremidades inferiores con debilidad y atrofia muscular. Algunos pacientes muestran enfermedad manifiesta del tejido conectivo con signos y síntomas como aumento de la elasticidad de la piel y fácil formación de hematomas (pero sin cicatrices atróficas), disminución de la coagulación, aneurismas aórticos, hipermovilidad articular y roturas tendinosas recurrentes . (INSERM; ORPHANET)
CIE G608
Orphanet 485418
Ministerio
No disponible
CIE
G608
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una enfermedad poco frecuente con neuropatía periférica hereditaria que se caracteriza por neuropatía sensitivo-motora o motora distal de las extremidades inferiores con debilidad y atrofia muscular. Algunos pacientes muestran enfermedad manifiesta del tejido conectivo con signos y síntomas como aumento de la elasticidad de la piel y fácil formación de hematomas (pero sin cicatrices atróficas), disminución de la coagulación, aneurismas aórticos, hipermovilidad articular y roturas tendinosas recurrentes . (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Enfermedad del tejido conectivo asociada al gen EMILIN-1
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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