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Ficha clínica pública

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2 por una mutación en el gen DGAT2

Es una neuropatía axonal sensitivo-motora hereditaria autosómica dominante poco frecuente caracterizada por la aparición en la infancia de debilidad y atrofia muscular distal lentamente progresiva que afecta principalmente a las extremidades inferiores, asociada con alteraciones sensitivas y ataxia que se manifiesta con marcha inestable de base ancha y caídas frecuentes. Otros signos adicionales incluyen disminución de los reflejos osteotendinosos y temblor en las manos. (INSERM; ORPHANET)

CIE G600 Orphanet 487814

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

0

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Es una neuropatía axonal sensitivo-motora hereditaria autosómica dominante poco frecuente caracterizada por la aparición en la infancia de debilidad y atrofia muscular distal lentamente progresiva que afecta principalmente a las extremidades inferiores, asociada con alteraciones sensitivas y ataxia que se manifiesta con marcha inestable de base ancha y caídas frecuentes. Otros signos adicionales incluyen disminución de los reflejos osteotendinosos y temblor en las manos. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2 por una mutación en el gen DGAT2
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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