Orphanet
487814
Ficha clínica pública
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2 por una mutación en el gen DGAT2
Es una neuropatía axonal sensitivo-motora hereditaria autosómica dominante poco frecuente caracterizada por la aparición en la infancia de debilidad y atrofia muscular distal lentamente progresiva que afecta principalmente a las extremidades inferiores, asociada con alteraciones sensitivas y ataxia que se manifiesta con marcha inestable de base ancha y caídas frecuentes. Otros signos adicionales incluyen disminución de los reflejos osteotendinosos y temblor en las manos. (INSERM; ORPHANET)
CIE G600
Orphanet 487814
Ministerio
No disponible
CIE
G600
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una neuropatía axonal sensitivo-motora hereditaria autosómica dominante poco frecuente caracterizada por la aparición en la infancia de debilidad y atrofia muscular distal lentamente progresiva que afecta principalmente a las extremidades inferiores, asociada con alteraciones sensitivas y ataxia que se manifiesta con marcha inestable de base ancha y caídas frecuentes. Otros signos adicionales incluyen disminución de los reflejos osteotendinosos y temblor en las manos. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2 por una mutación en el gen DGAT2
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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