Síndrome de Pierpont

Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas poco frecuente caracterizado por hipotonía axial después del nacimiento, dificultades prolongadas en la alimentación, retraso del desarrollo global de moderado a grave, convulsiones (en particular crisis de ausencia), almohadillas digitales fetales, almohadillas de grasa plantar distintivas anteromediales al talón, surcos palmares y plantares profundos. Con el tiempo, las almohadillas de grasa pueden volverse menos prominentes y desaparecer. Los rasgos craneofaciales dismórficos distintivos incluyen rostro ancho con frente alta, línea anterior de implantación del cabello alta, fisuras palpebrales estrechas que toman forma de media luna creciente al sonreír, puente y punta nasal anchos y narinas antevertidas, hipoplasia mediofacial leve, filtrum largo y suave, bermellón del labio superior fino, dientes pequeños ampliamente espaciados y occipucio plano / microcefalia / braquicefalia. (INSERM; ORPHANET)