Orphanet
488168
Ficha clínica pública
Síndrome de microcefalia-catarata congénita-dermatitis psoriasiforme
Es un trastorno poco frecuente de la biosíntesis de esteroles caracterizado por microcefalia, catarata congénita bilateral, leve retraso del desarrollo psicomotor, retraso del crecimiento con talla baja, dermatitis psoriasiforme de gravedad variable y disregulación del sistema inmunitario. También se han descrito trastornos de la conducta, contracturas articulares y artralgia. (INSERM; ORPHANET)
CIE E888
Orphanet 488168
Ministerio
No disponible
CIE
E888
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un trastorno poco frecuente de la biosíntesis de esteroles caracterizado por microcefalia, catarata congénita bilateral, leve retraso del desarrollo psicomotor, retraso del crecimiento con talla baja, dermatitis psoriasiforme de gravedad variable y disregulación del sistema inmunitario. También se han descrito trastornos de la conducta, contracturas articulares y artralgia. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de microcefalia-catarata congénita-dermatitis psoriasiforme
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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