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Ficha clínica pública

Síndrome de distrofia retiniana progresiva-coloboma de iris-catarata congénita familiar

Es un trastorno genético de la retina poco frecuente caracterizado por coloboma de iris bilateral, distrofia progresiva de la retina y notable pérdida de visión, con o sin cataratas congénitas. Puede asociarse a adherencias iridolenticulares, moteado disperso en el epitelio pigmentado de la retina y astigmatismo hipermétrope leve. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q138 Orphanet 488197

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

0

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Es un trastorno genético de la retina poco frecuente caracterizado por coloboma de iris bilateral, distrofia progresiva de la retina y notable pérdida de visión, con o sin cataratas congénitas. Puede asociarse a adherencias iridolenticulares, moteado disperso en el epitelio pigmentado de la retina y astigmatismo hipermétrope leve. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de distrofia retiniana progresiva-coloboma de iris-catarata congénita familiar
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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