Orphanet
488280
Ficha clínica pública
Síndrome de duplicación 14q32
Síndrome de duplicación 14q32 es una anomalía cromosómica poco frecuente que resulta de la duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 14, lo que predispone a una serie de neoplasias mieloides de inicio en adultos, que incluyen leucemia mieloide aguda, leucemia mielomonocítica crónica y neoplasias mieloproliferativas crónicas, especialmente trombocitemia esencial. Es posible observar una progresión a mielofibrosis y leucemia mieloide aguda secundaria. (INSERM; ORPHANET)
CIE D471
Orphanet 488280
Ministerio
No disponible
CIE
D471
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Síndrome de duplicación 14q32 es una anomalía cromosómica poco frecuente que resulta de la duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 14, lo que predispone a una serie de neoplasias mieloides de inicio en adultos, que incluyen leucemia mieloide aguda, leucemia mielomonocítica crónica y neoplasias mieloproliferativas crónicas, especialmente trombocitemia esencial. Es posible observar una progresión a mielofibrosis y leucemia mieloide aguda secundaria. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de duplicación 14q32
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
Enfermedades relacionadas para ampliar la consulta
Orphanet 14
Abetalipoproteinemia
Es una forma grave de hipobetalipoproteinemia familiar (HBLF) caracterizada por niveles bajos permanentes (por debajo del quinto percentil) de apolipoproteína B...
Orphanet 930
Acalasia idiopática
La acalasia idiopática (AI) es un trastorno motor esofágico primario caracterizado por la pérdida de peristalsis esofágica y una relajación insuficiente del esf...
Orphanet 945
Acalvaria
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Orphanet 926
Acatalasemia
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...