Orphanet
488333
Ficha clínica pública
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2W
Es una neuropatía predominantemente axonal sensitivo-motora hereditaria y poco frecuente que se caracteriza por un amplio espectro fenotípico de signos y síntomas de progresión lenta que afectan principalmente a las extremidades inferiores. La mayoría de los pacientes presenta dificultades para caminar y afectación sensitiva distal, mientras que algunas personas pueden carecer de síntomas sensitivos por completo. Con frecuencia se describe pie cavo. La edad de aparición también es muy variable, desde la niñez hasta la edad adulta tardía. (INSERM; ORPHANET)
CIE G600
Orphanet 488333
Ministerio
No disponible
CIE
G600
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una neuropatía predominantemente axonal sensitivo-motora hereditaria y poco frecuente que se caracteriza por un amplio espectro fenotípico de signos y síntomas de progresión lenta que afectan principalmente a las extremidades inferiores. La mayoría de los pacientes presenta dificultades para caminar y afectación sensitiva distal, mientras que algunas personas pueden carecer de síntomas sensitivos por completo. Con frecuencia se describe pie cavo. La edad de aparición también es muy variable, desde la niñez hasta la edad adulta tardía. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2W
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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