Orphanet
488437
Ficha clínica pública
Displasia frontonasal asociada al gen SIX2
Es una displasia frontonasal poco frecuente caracterizada por un fenotipo craneofacial que comprende frente prominente con línea anterior de implantación del cabello alta, ptosis, hipertelorismo, epicanto inverso, puente nasal plano y punta nasal ancha. También se ha descrito un agrandamiento de la fontanela anterior, sinostosis sagital y anomalías de la base del cráneo. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q758
Orphanet 488437
Ministerio
No disponible
CIE
Q758
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una displasia frontonasal poco frecuente caracterizada por un fenotipo craneofacial que comprende frente prominente con línea anterior de implantación del cabello alta, ptosis, hipertelorismo, epicanto inverso, puente nasal plano y punta nasal ancha. También se ha descrito un agrandamiento de la fontanela anterior, sinostosis sagital y anomalías de la base del cráneo. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Displasia frontonasal asociada al gen SIX2
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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