Orphanet
488613
Ficha clínica pública
Síndrome de retraso global del desarrollo-anomalías neuro-oftalmológicas-crisis-discapacidad intelec
Es un trastorno neurológico genético poco frecuente, caracterizado por un retraso global del desarrollo, hipotonía, crisis epilépticas, retraso del crecimiento y discapacidad intelectual de inicio entre la lactancia y la infancia. Otros hallazgos adicionales variables incluyen estrabismo, alteración visual cortical, nistagmo, trastornos del movimiento (tales como distonía, ataxia o corea) o leves rasgos dismórficos, entre otros. (INSERM; ORPHANET)
CIE F848
Orphanet 488613
Ministerio
No disponible
CIE
F848
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un trastorno neurológico genético poco frecuente, caracterizado por un retraso global del desarrollo, hipotonía, crisis epilépticas, retraso del crecimiento y discapacidad intelectual de inicio entre la lactancia y la infancia. Otros hallazgos adicionales variables incluyen estrabismo, alteración visual cortical, nistagmo, trastornos del movimiento (tales como distonía, ataxia o corea) o leves rasgos dismórficos, entre otros. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de retraso global del desarrollo-anomalías neuro-oftalmológicas-crisis-discapacidad intelec
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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