Orphanet
488618
Ficha clínica pública
Deficiencia de transcetolasa
Es un trastorno poco frecuente del metabolismo de las pentosas fosfato caracterizado por retraso del desarrollo y discapacidad intelectual, retraso o ausencia del habla, talla baja y defectos cardíacos congénitos (como defecto del tabique ventricular, defecto del tabique auricular y foramen oval permeable). Otras características adicionales descritas incluyen hipotonía, hiperactividad, estereotipia, anomalías oftalmológicas (catarata bilateral, uveítis, estrabismo), discapacidad auditiva y dismorfia facial variable, entre otras. Las pruebas de laboratorio muestran niveles elevados de polioles en plasma y orina (eritritol, arabitol y ribitol) y azúcares-fosfatos en orina (ribosa-5-fosfato y xilulosa/ribulosa-5-fosfato). (INSERM; ORPHANET)
CIE E888
Orphanet 488618
Ministerio
No disponible
CIE
E888
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un trastorno poco frecuente del metabolismo de las pentosas fosfato caracterizado por retraso del desarrollo y discapacidad intelectual, retraso o ausencia del habla, talla baja y defectos cardíacos congénitos (como defecto del tabique ventricular, defecto del tabique auricular y foramen oval permeable). Otras características adicionales descritas incluyen hipotonía, hiperactividad, estereotipia, anomalías oftalmológicas (catarata bilateral, uveítis, estrabismo), discapacidad auditiva y dismorfia facial variable, entre otras. Las pruebas de laboratorio muestran niveles elevados de polioles en plasma y orina (eritritol, arabitol y ribitol) y azúcares-fosfatos en orina (ribosa-5-fosfato y xilulosa/ribulosa-5-fosfato). (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Deficiencia de transcetolasa
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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