Síndrome de discapacidad intelectual asociada al gen TBCK

Es una discapacidad intelectual sindrómica, genética y poco frecuente, caracterizada por discapacidad intelectual generalmente profunda con habla ausente, hipotonía infantil grave con reflejos disminuidos o ausentes, desarrollo motor marcadamente lento (sin progreso más allá de la capacidad de sentarse independientemente), epilepsia de inicio temprano, estrabismo y atrofia cerebral progresiva de inicio postnatal (que incluye pérdida de volumen cerebral, ventriculomegalia ex vacuo, disgenesia del cuerpo calloso, anomalías de la sustancia blanca que van desde cambios inespecíficos hasta leucodistrofia). Otras características clínicas adicionales descritas son: trastornos de la deglución, insuficiencia respiratoria, osteoporosis y dismorfia craneofacial variable (incluyendo plagio / braquicefalia, estrechamiento bitemporal, cejas altas y arqueadas, puente nasal alto, narinas antevertidas, paladar alto y labio superior en forma de carpa). (INSERM; ORPHANET)