Orphanet
488647
Ficha clínica pública
Síndrome de predisposición al cáncer hematológico asociado al gen DDX41
Es un síndrome de predisposición al cáncer, hereditario y poco frecuente, caracterizado por el inicio en la edad adulta de neoplasias hematológicas malignas, que afectan principalmente a la línea mieloide (tales como el síndrome mielodisplásico y/o la leucemia mieloide aguda), y con menor frecuencia neoplasias linfoides malignas. Se ha descrito que algunos pacientes desarrollan trastornos granulomatosos o inmunes (incluyendo sarcoidosis, lupus eritematoso sistémico, asma, eccema o artritis juvenil) previamente o en ausencia de las neoplasias hematológicas malignas. (INSERM; ORPHANET)
CIE C967
Orphanet 488647
Ministerio
No disponible
CIE
C967
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un síndrome de predisposición al cáncer, hereditario y poco frecuente, caracterizado por el inicio en la edad adulta de neoplasias hematológicas malignas, que afectan principalmente a la línea mieloide (tales como el síndrome mielodisplásico y/o la leucemia mieloide aguda), y con menor frecuencia neoplasias linfoides malignas. Se ha descrito que algunos pacientes desarrollan trastornos granulomatosos o inmunes (incluyendo sarcoidosis, lupus eritematoso sistémico, asma, eccema o artritis juvenil) previamente o en ausencia de las neoplasias hematológicas malignas. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de predisposición al cáncer hematológico asociado al gen DDX41
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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