Orphanet
1199
Información médica al alcance de todos
Es una malformación congénita poco frecuente caracterizada por una interrupción en la continuidad del esófago, con o sin comunicación persistente con la tráquea. La presentación clínica varía en función de la anatomía y puede conducir desde incapacidad para tragar hasta, en los casos más graves, a distrés respiratorio. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
1199
Ministerio
No disponible
CIE
Q390
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Es una malformación congénita poco frecuente caracterizada por una interrupción en la continuidad del esófago, con o sin comunicación persistente con la tráquea. La presentación clínica varía en función de la anatomía y puede conducir desde incapacidad para tragar hasta, en los casos más graves, a distrés respiratorio. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
0 laboratorios vinculados
Tratamiento
0 laboratorios vinculados
Continuidad clínica
Es una forma grave de hipobetalipoproteinemia familiar (HBLF) caracterizada por niveles bajos permanentes (por debajo del quinto percentil) de apolipoproteína B...
La acalasia idiopática (AI) es un trastorno motor esofágico primario caracterizado por la pérdida de peristalsis esofágica y una relajación insuficiente del esf...
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...