Orphanet
494444
Ficha clínica pública
Síndrome de hipoacusia neurosensorial-trombocitopenia asociado al gen DIAPH1
Enfermedad de base genética poco frecuente, caracterizada por hipoacusia neurosensorial severa y progresiva de inicio en la primera década de la vida, asociada a trombocitopenia leve, a menudo con aumento del volumen plaquetario. La mayoría de pacientes no presenta una tendencia hemorrágica significativa. (INSERM; ORPHANET)
CIE H903
Orphanet 494444
Ministerio
No disponible
CIE
H903
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Enfermedad de base genética poco frecuente, caracterizada por hipoacusia neurosensorial severa y progresiva de inicio en la primera década de la vida, asociada a trombocitopenia leve, a menudo con aumento del volumen plaquetario. La mayoría de pacientes no presenta una tendencia hemorrágica significativa. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de hipoacusia neurosensorial-trombocitopenia asociado al gen DIAPH1
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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