Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es una forma grave de hipobetalipoproteinemia familiar (HBLF) caracterizada por niveles bajos permanentes (por debajo del quinto percentil) de apolipoproteína B (ApoB) y de colesterol LDL, y por un retraso en el crecimiento, malabsorción, h...

La acalasia idiopática (AI) es un trastorno motor esofágico primario caracterizado por la pérdida de peristalsis esofágica y una relajación insuficiente del esfínter esofágico inferior (EEI) en respuesta a la deglución. (INSERM; ORPHANET)

Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área afectada es variable. En casos muy poco frecuentes la acalota puede afectar a tod...

Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición del peróxido de hidrógeno. Este trastorno es generalmente asintomático pero puede...

Es una enfermedad neurológica poco frecuente caracterizada por isquemia cerebral focal e infarto debido a la obstrucción de una arteria cerebral con la consiguiente alteración del suministro de sangre y la oxigenación del tejido cerebral. L...

Es un trastorno neurodegenerativo por acúmulo cerebral de hierro (NBIA; por sus siglas en inglés) de inicio en la edad adulta caracterizado por anemia, degeneración retiniana y diabetes, además de síntomas neurológicos variados. (INSERM; OR...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Es un error congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una excreción urinaria anómalamente elevada de ácido glutárico debido a la deficiencia de glutaril-CoA oxidasa peroxisomal. No se ha asociado con un fenotipo clínico esp...

Es una aciduria orgánica, autosómica recesiva, poco frecuente caracterizada por una presentación clínica variable que va desde una descompensación metabólica aguda de inicio neonatal hasta un inicio tardío con manifestaciones crónicas inesp...

La acidemia malónica y metilmalónica combinada es un error congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por elevación de los niveles de ácido malónico (AM) y ácido metilmalónico (AMM) en los fluidos corporales, con valores más alt...

Es un error congénito del metabolismo de la vitamina B12 (cobalamina) caracterizado por anemia megaloblástica, letargo, retraso del crecimiento y del desarrollo, discapacidad intelectual, y convulsiones. Existen 4 grupos de complementación...

La acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblC es una forma de acidemia metilmalónica con homocistinuria (consulte este término), un error congénito del metabolismo de la vitamina B12 (cobalamina) caracterizado por anemia megaloblás...

La acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblD es una forma de acidemia metilmalónica con homocistinuria (consulte este término), un error congénito del metabolismo de la vitamina B12 (cobalamina) caracterizado por signos bioquímico...

La acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblF es una forma de acidemia metilmalónica con homocistinuria (consulte este término), un error congénito del metabolismo de la vitamina B12 (cobalamina) caracterizado por anemia megaloblás...

Está enfermedad se describe en Acidemia metilmalónica con homocistinuria (INSERM; ORPHANET)