Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Está enfermedad se describe en Discapacidad intelectual rara no sindrómica (INSERM; ORPHANET)

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es una enfermedad neurológica hereditaria y poco frecuente caracterizada por deterioro cognitivo de inicio temprano como única discapacidad. La enfermedad puede estar asociada a autismo, epilepsia y deficiencias neuromusculares. (INSERM; OR...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Es un síndrome dismórfico/ de anomalías congénitas múltiples caracterizado por un déficit intelectual de leve a grave asociado a manifestaciones clínicas variables que incluyen espasticidad, criptorquidia, hipoplasia maxilar, alopecia areat...

Es un trastorno sindrómico poco frecuente de discapacidad intelectual ligado al cromosoma X localizado en la región Xp11.3-Xq23. Está caracterizado por discapacidad intelectual de leve a moderada, obesidad, hipogonadismo, dedos de las manos...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es una discapacidad intelectual de origen genético y poco frecuente, caracterizada por discapacidad intelectual asociada a otras anomalías variables, en ausencia de un síndrome bien caracterizado. Las anomalías asociadas pueden incluir dism...

Es una discapacidad intelectual sindrómica, genética y poco frecuente, caracterizada por hipotonía central congénita, retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual de moderada a grave y leves características dismórficas que evolucionan...

La discapacidad intelectual tipo Buenos Aires es un síndrome poco frecuente de discapacidad intelectual caracterizado por retraso del crecimiento, microcefalia, rasgos faciales característicos (incluyendo frente estrecha, cejas pobladas, hi...

La discapacidad intelectual, tipo Wolff es un síndrome de discapacidad intelectual poco frecuente caracterizado por discapacidad intelectual grave, rasgos faciales distintivos (línea anterior de implantación del cabello baja, fisuras palpeb...