Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas de base genética y poco frecuente que se caracteriza por un retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual y rasgos faciales dismórficos (como asimetría facial, frente pr...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

La disomía uniparental materna del cromosoma 1 es una disomía uniparental de origen materno que probablemente no tenga ninguna expresión fenotípica, excepto en el caso de enfermedades recesivas de las que sólo la madre es portadora y en el...

La disomía uniparental materna del cromosoma 13 es una disomía uniparental de origen materno que probablemente no tenga ninguna expresión fenotípica, excepto en el caso de enfermedades recesivas de las que sólo la madre es portadora y en el...

Es una disomía uniparental de origen materno que puede estar asociada con retraso del crecimiento intrauterino y un riesgo elevado de malformaciones congénitas. Además, se ha descrito la existencia de portadores sanos y casos de mutaciones...

La disomía uniparental materna del cromosoma 2, es una disomía uniparental de origen materno que probablemente no tenga ninguna expresión fenotípica, excepto en el caso de enfermedades recesivas de las que sólo la madre es portadora y en el...

La disomía uniparental materna del cromosoma 20 (DUP 20) es una anomalía cromosómica muy poco frecuente en la que ambas copias del cromosoma 20 son heredadas de la madre. El principal rasgo descrito consiste en un retraso del crecimiento pr...

Es una disomía uniparental de origen materno que no parece tener un efecto adverso en el fenotipo de un individuo. Existe la posibilidad de homocigosidad para una mutación de una enfermedad recesiva para la cual la madre sea portadora, en c...

Es una disomía uniparental de origen materno que no parece tener ningún efecto adverso en el fenotipo de un individuo. La homocigosidad para una mutación recesiva de la enfermedad de la cual la madre es portadora es posible, y el fenotipo e...

La disomía uniparental materna del cromosoma 4, es una disomía uniparental de origen materno que probablemente no tenga ninguna expresión fenotípica, excepto en el caso de enfermedades recesivas de las que sólo la madre es portadora y en el...

La disomía uniparental materna del cromosoma 6 es una disomía uniparental de origen materno caracterizada por un retraso del crecimiento intrauterino. La mutación en homocigosis de la enfermedad recesiva para la que sólo la madre es portado...

La disomía uniparental materna del cromosoma 9, es una disomía uniparental de origen materno que probablemente no tenga ninguna expresión fenotípica, excepto en el caso de enfermedades recesivas de las que sólo la madre es portadora y en el...