Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es una enfermedad poco frecuente de gravedad variable, asociada a defectos de segmentación vertebral y costal y caracterizada por un cuello corto con movilidad limitada, escápulas aladas, tronco corto, y talla baja con múltiples anomalías v...

Es una forma muy poco frecuente y leve de disostosis espondilocostal caracterizada por defectos de segmentación vertebrales y costales, a menudo con reducción del número de costillas. (INSERM; ORPHANET)

La disostosis craneofacial hipomandibular es una malformación craneal caracterizada por dismorfismo facial (proptosis, frente prominente, hipoplasia facial media y de los arcos cigomáticos, nariz corta con las fosas nasales antevertidas, mi...

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Displasia esquelética asociada al gen CHST3 (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es una disostosis mandibulofacial poco frecuente caracterizada por la asociación con alopecia del cuero cabelludo y cejas y pestañas escasas. Las características craneofaciales dismórficas incluyen displasia o hipoplasia cigomática y mandib...

La disostosis mandibulofacial ligada al X es un síndrome con anomalías congénitas múltiples extremadamente poco frecuente que se caracteriza por microcefalia, hipoplasia de maxilar superior con fisuras palpebrales oblicuas hacia abajo, pala...

La disostosis oculomaxilofacial es un trastorno genético poco frecuente del desarrollo óseo caracterizado por talla baja, anomalías oculares y de la región orbital (tales como, órbitas asimétricas, anoftalmia, fisuras palpebrales inclinadas...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

La disostosis periférica es una displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada por epífisis cónicas en las falanges, hiperextensibilidad e hiperflexibilidad de los dedos y un retraso notable de la osificación de los huesos de la mano....

La disostosis tipo Stanescu es una forma rara de osteoesclerosis. (INSERM; ORPHANET)

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Poland (INSERM; ORPHANET)

Es una displasia esquelética caracterizada por una estatura baja de grado variable, extremidades cortas, braquidactilia y tórax estrecho. (INSERM; ORPHANET)