Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Es una forma de distonía focal caracterizada por distonía cervical, laríngea y de la mano-antebrazo. (INSERM; ORPHANET)

Es un trastorno neurológico del movimiento poco frecuente caracterizado por contracciones musculares sostenidas de una única region anatómica que suelen producir movimientos de torción repetidos o posturas y posiciones anómalas. (INSERM; OR...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es un trastorno poco frecuente del movimiento caracterizado por posturas o contracciones musculares involuntarias, repetitivas y sostenidas, que comienza típicamente en una sola extremidad y en la mayoría de los individuos afectos se extien...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de distonía-mioclonía (INSERM; ORPHANET)

Es una forma de distonía focal que afecta a la parte inferior de la cara y de la mandíbula. Está caracterizada por movimientos involuntarios sostenidos o repetitivos de la mandíbula y la lengua, así como por muecas faciales causadas por esp...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es una distonía de torsión primaria poco frecuente caracterizada por una distonía focal o segmentaria con inicio en la región cráneo-cervical o en las extremidades superiores. La edad de debut varía entre los 5 años y la edad adulta, con un...

Es una distonía genética, poco frecuente y aislada, que se presenta inicialmente como tortícolis y que progresa hacia una distonía segmentaria o generalizada. También se producen disfonía y disartria posteriormente en el curso de la enferme...

Es una distonía aislada poco frecuente caracterizada por una distonía segmentaria que afecta principalmente a las extremidades distales y conduce a una postura anómala. Esta enfermedad tiene un curso clínico progresivo y puede convertirse e...

Es un subtipo de distonía mixta con una forma de distonía de torsión pura de inicio tardío. (INSERM; ORPHANET)

Es una distonía de origen genético y poco frecuente caracterizada por una distonía aislada segmentaria o focal, afectando a la cara, el cuello, las extremidades superiores (frecuentemente distonía del escribiente), la laringe o el tronco, d...

La distonía primaria de tipo DYT4 se caracteriza principalmente por una distonía laríngea (que se manifiesta como una disfonía de susurro) y una distonía cervical (que se manifiesta como torticolis). (INSERM; ORPHANET)