Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es un trastorno congénito de la N-glicosilación caracterizado por síntomas gastrointestinales (diarrea, vómitos y problemas en la alimentación acompañados de fallo de medro, enteropatía-perdedora de proteínas), edema y ascitis (incluyendo h...

Es un trastorno congénito de la N-glicosilación caracterizado por microcefalia progresiva, hipotonía, retraso en el desarrollo, epilepsia infantil resistente a fármacos y hepatomegalia. También se pueden observar otros hallazgos adicionales...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

La alopecia frontal fibrosante (FFA) es una variante poco frecuente del liquen plano pilar (consulte este término) que se caracteriza por una pérdida progresiva simétrica en forma de banda del pelo del cuero cabelludo. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es una forma de alopecia areata, una enfermedad inflamatoria del folículo del pelo, que se caracteriza por una pérdida completa del pelo de todo el cuero cabelludo que pasa a ser glabro. (INSERM; ORPHANET)

Es la forma más grave de alopecia areata, una enfermedad inflamatoria del folículo piloso, que se caracteriza por una pérdida completa del pelo del cuero cabelludo y de todas las áreas del cuerpo con vello. (INSERM; ORPHANET)

Es un trastorno de inmunodeficiencia primaria poco frecuente, caracterizado por la asociación de alopecia areata total y deficiencia de anticuerpos (agammaglobulinemia congénita o síndrome de deficiencia de anticuerpos incompleto), que se m...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

La alveolitis alérgica doméstica es una neumonitis por hipersensibilidad (consulte éste término) como resultado de la inhalación de un antígeno al cual un individuo ha sido previamente sensibilizado en su entorno doméstico. La alveolitis al...

La alveolitis alérgica profesional designa una neumonitis por hipersensibilidad (consulte este término) que resulta de la inhalación de un antígeno al cual el individuo ha sido sensibilizado previamente en su entorno laboral. Los síntomas v...

La amaurosis congénita de Leber (ACL) es una distrofia retiniana caracterizada por ceguera y una respuesta a la estimulación electrofisiológica (electrorretinograma de Ganzfeld (ERG)) por debajo del umbral, asociado con discapacidad visual...

Es una enfermedad parasitaria poco frecuente causada por amebas de vida libre pertenecientes a los géneros Acanthamoeba, Naegleriay Balamuthia, capaces de sobrevivir de forma independiente en todos los entornos naturales y de parasitar a lo...

Es una enfermedad parasitaria causada por el protozoo Entamoeba histolytica que se presenta principalmente en regiones tropicales después de la ingestión de un quiste amebiano dando lugar a manifestaciones clínicas que pueden ir desde un es...