Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

La distrofia muscular óculo-gastrointestinal es una enfermedad neuromuscular de herencia autosómica recesiva extremadamente poco frecuente, caracterizada por manifestaciones oculares tales como ptosis y diplopía seguidas de diarrea crónica,...

Es una miopatía progresiva poco frecuente de inicio en la edad adulta, que se caracteriza por ptosis palpebral progresiva, oftalmoplejia, disfagia, disartria y debilidad proximal de las extremidades. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

La distrofia muscular tibial (DMT) es una miopatía distal caracterizada por debilidad de los músculos de la cara anterior de las extremidades inferiores, que aparece entre la cuarta y séptima década de vida. (INSERM; ORPHANET)

La distrofia muscular tipo Selcen está caracterizada por debilidad muscular generalizada progresiva asociada a miocardiopatía y a insuficiencia respiratoria grave en la adolescencia. La enfermedad aparece en la infancia y progresa con rapid...

La distrofia nebulosa central de François es una forma muy rara de distrofia corneal estromal (consulte este término) caracterizada por opacidades estromales redondeadas o poligonales, rodeadas de tejido claro, y por no tener, por lo genera...

La distrofia neuroaxonal infantil / distrofia neuroaxonal atípica (INAD / NAD atípica) es un tipo de neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro (NBIA, véase este término) que se caracteriza por retraso psicomotor y regresión, afec...

Es una displasia ósea primaria, genética y poco frecuente, acompañada de un aumento de la densidad ósea. Está caracterizada por anomalías óseas que incluyen placas metafisarias, osteopatía estriada, marcada esclerosis craneal y esclerosis e...

Es una distrofia en patrón del epitelio pigmentario retiniano caracterizada por un acúmulo anómalo de lipofuscina distribuido en forma de alas de mariposa en el epitelio pigmentario retiniano. Los pacientes manifiestan una pérdida lenta y p...

La distrofia por erosiones epiteliales recurrentes (ERED; de sus siglas en inglés) es una forma rara de distrofia corneal superficial (consulte este término) caracterizada por episodios recurrentes de erosiones epiteliales desde la infancia...

Es una distrofia retiniana poco frecuente caracterizada por fotofobia, pérdida progresiva de la agudeza visual, nistagmo, anomalías del campo visual, alteración de la visión del color y evidencias psicofísicas y electrofisiológicas de disfu...

La distrofia de Sorsby del fondo del ojo es una distrofia macular progresiva autosómica dominante poco frecuente, que se presenta entre la tercera y la sexta década de vida, y que se caracteriza por atrofia retiniana y desprendimiento de re...

Es una distrofia en patrón del epitelio pigmentario de la retina de curso progresivo, poco frecuente. Está caracterizada por la presencia de un patrón reticular con hiperpigmentación bilateral similar a una red de pescar con nudos, que resu...

La distrofia retiniana con disfunción retiniana interna y anomalías de las células ganglionares es una distrofia retiniana, genética y poco frecuente, caracterizada por una disminución de la sensibilidad retiniana central asociada con hiper...

Es una forma poco frecuente de distrofia retiniana que se observa principalmente en el norte de Suecia, presentándose en la infancia temprana con ceguera nocturna y maculopatía progresiva junto con disminución de la agudeza visual, que cond...