Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

La distrofia retiniana grave de inicio en la infancia temprana (SECORD) es una distrofia retiniana hereditaria caracterizada por ceguera nocturna grave congénita, distrofia retiniana progresiva y nistagmo. La agudeza visual corregida máxima...

La distrofia retiniana progresiva por defectos del transporte de retinol es un trastorno de absorción y transporte de metabolitos, genético y poco frecuente, caracterizado por distrofia progresiva de conos y bastones. Por lo general, presen...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

La distrofia macular viteliforme de Best (BVMD) es una distrofia macular genética caracterizada por pérdida de agudeza visual central, metamorfopsia y disminución del índice de Arden a consecuencia de una lesión en forma de yema de huevo lo...

Es un trastorno extremadamente infrecuente del ciclo de la metionina y del metabolismo de los aminoácidos sulfurados caracterizado por un incremento de la excreción urinaria de disulfuro de beta-mercaptolactato-cisteína (debido a una defici...

Es un trastorno de inmunodeficiencia adquirida poco frecuente caracterizado por la aparición de susceptibilidad a infecciones oportunistas diseminadas (en particular, infección micobacteriana no tuberculosa diseminada, salmonelosis, penicil...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Es una malformación congénita muy poco frecuente caracterizada por un apéndice de origen miocárdico que emerge del ápice ventricular izquierdo y, excepcionalmente del ventrículo derecho o de ambas cámaras con manifestaciones clínicas variab...

Es una anomalía del desarrollo del arco aórtico caracterizada por un divertículo localizado en la aorta descendente proximal, ya sea con arco aórtico izquierdo o derecho, del que surge una arteria subclavia aberrante. Suele ser asintomático...

Es una malformación esofágica congénita, poco frecuente y no sindrómica, caracterizada por un falso divertículo, localizado con mayor frecuencia en la parte superior y posterior del esófago (faringo-esofágico), pero que puede ocurrir en cua...

Es el tipo de anomalía uracal congénita más infrecuente producida por un fallo del cierre del uraco distal en su punto de conexión con la vejiga. Suele ser asintomático, pero puede asociarse con infecciones recurrentes del tracto urinario y...

Es un trastorno caracterizado por hipotonía muscular e ictiosis. Se ha descrito en cuatro niños de dos familias consanguíneas. Todos los niños afectos fallecieron en la primera infancia, dos de ellos por miocardiopatía dilatada. El síndrome...

Es una malformación cardíaca congénita no sindrómica y poco frecuente caracterizada por la presencia de un anillo fibroso único con dos orificios de apertura en el ventrículo izquierdo. La presentación clínica es variable y está relacionada...

Es una anomalía conotruncal poco frecuente en la cual, tanto la aorta como la arteria pulmonar se originan, ya sea en su totalidad o predominantemente, en el ventrículo morfológicamente derecho. (INSERM; ORPHANET)

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Doble salida ventricular derecha con comunicación interventricular doblemente comprometida o subaórtica (INSERM; ORPHANET)