Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

La enfermedad de inclusión microvellosa (MVID) es una enfermedad intestinal grave y muy poco frecuente caracterizada por diarrea secretora neonatal intratable que persiste con reposo intestinal y con características histológicas específicas...

La enfermedad de inclusiones intranucleares neuronales (NIID; por sus siglas en inglés) es un trastorno neurodegenerativo multisistémico muy poco frecuente caracterizado por la presencia de inclusiones intranucleares eosinofílicas en célula...

Es una enfermedad poco frecuente que se desarrolla después del trasplante alogénico de células madre hematopoyéticas como una reacción de las células inmunes del donante contra los tejidos del huésped. Las células T activadas del donante da...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Es una enfermedad inflamatoria poco frecuente caracterizada por vasculitis primaria aguda de vasos medianos sistémica, autolimitada y febril que afecta principalmente a niños. Con frecuencia causa arteritis coronaria aguda que asocia aneuri...

La enfermedad de Kennedy, también conocida como amioatrofia bulboespinal (BSMA), es una enfermedad rara de la neurona motora, de herencia recesiva ligada al X, caracterizada por una pérdida de masa muscular proximal y bulbar. (INSERM; ORPHA...

La enfermedad de Kienbock es un trastorno óseo poco frecuente y de etiología desconocida que se caracteriza clínicamente por osteonecrosis del semilunar carpiano, lo que finalmente conduce al colapso del hueso semilunar afectando a la funci...

La enfermedad de Kikuchi-Fujimoto es un trastorno benigno y autolimitado, se caracteriza por una linfoadenopatía regional cervical con reblandecimiento, normalmente acompañado con algo de fiebre y sudores nocturnos. Otros síntomas menos fre...

Es un trastorno inflamatorio crónico y benigno de etiología desconocida que se desarrolla principalmente en países asiáticos (muy excepcionalmente en países occidentales) y afecta predominantemente a varones jóvenes. Por lo general, se pres...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Es un trastorno lisosomal poco frecuente que afecta a la sustancia blanca del sistema nervioso central y periférico y que se caracteriza por neurodegeneración cuya gravedad depende de la edad de aparición (lactancia, lactancia tardía, infan...

Está enfermedad se describe en Enfermedad de Krabbe (INSERM; ORPHANET)

Está enfermedad se describe en Enfermedad de Krabbe (INSERM; ORPHANET)

Está enfermedad se describe en Enfermedad de Krabbe (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)