Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es una infección poco frecuente causada por el virus de la selva de Kyasanur y caracterizada clínicamente por fiebre inicial, cefalea y mialgias que puede evolucionar a una enfermedad hemorrágica y que, en algunos casos, va seguida de una s...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Las enfermedades de cadenas pesadas (HCDs) son trastornos proliferativos linfoplasmocitarios monoclonales poco frecuentes que implican a las células B y que se caracterizan por la síntesis de cadenas pesadas truncadas sin cadenas ligeras as...

La enfermedad de las crioaglutininas es un tipo de anemia hemolítica autoinmune (consulte este término) caracterizada por la presencia de autoanticuerpos (AAC) fríos (aquellos autoanticuerpos activos a temperaturas por debajo de los 30 ˚C)....

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

El patrón Madras de enfermedad de las neuronas motoras (MMND, por sus siglas en inglés) se caracteriza por: debilidad y atrofia de las extremidades, parálisis de los nervios craneales inferiores y sordera neurosensorial. (INSERM; ORPHANET)

Es una enfermedad mitocondrial hereditaria poco frecuente caracterizada por los rasgos clínicos de la neuropatía óptica hereditaria de Leber acompañada de otras anomalías sistémicas o neurológicas, como temblor postural, trastorno motor, sí...

Es una fibromatosis superficial, benigna y poco frecuente caracterizada por nódulos aislados o múltiples, uni- o bilaterales, fijos, de crecimiento lento, redondeados, firmes, típicamente localizados en la porción medial de la aponeurosis p...

Es un trastorno poco frecuente caracterizado por necrosis avascular uni- o bilateral (NAV) de la cabeza femoral en los niños. (INSERM; ORPHANET)