Saltar al contenido
Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

Limpiar

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Orphanet
68378
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Orphanet
98724
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Orphanet
98729
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Orphanet
3091
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Orphanet
363189
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#2124

Este término comprende un grupo de malformaciones cardíacas congénitas poco frecuentes, caracterizadas por la ausencia completa (agenesia completa congénita del pericardio) o parcial (agenesia parcial congénita del pericardio) del pericardi...

Orphanet
2846
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Es un tipo de retorno venoso pulmonar congénito en el que las venas pulmonares drenan en la aurícula derecha o uno de sus afluentes, en lugar de en la aurícula izquierda, lo que conlleva diversas manifestaciones tales como cansancio, disnea...

CIE Q262
Orphanet
99125
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Orphanet
95500
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Orphanet
474347
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Anomalía congénita uracal

#9507

Describe un grupo de restos uracales remanentes , que se encuentran con mayor frecuencia en varones que en mujeres, causados por el cierre incompleto del uraco (un remanente embrionario del alantoides) durante el desarrollo prenatal y que,...

Orphanet
435743
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Orphanet
166469
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Orphanet
98642
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Anomalía cromosómica X e Y

#7643

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Orphanet
263749
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Anomalía de Axenfeld

#5033

Es un defecto ocular congénito raro causado por una disgenesia del segmento anterior y se caracteriza por un desplazamiento anterior de la línea de Schwalbe y bandas en el iris que se extienden dentro de la córnea. En contraste, la anomalía...

CIE Q150
Orphanet
98978
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#4853

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Orphanet
98725
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026