Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es un trastorno linfoproliferativo muy poco frecuente asociado al virus de Epstein-Barr que se caracteriza por una erupción vesiculopapular crónica y recurrente, que posteriormente se ulcera y cicatriza, localizada principalmente en áreas e...

El linfoma subcutáneo de células T similar a la paniculitis (SPTCL, por sus siglas en inglés) es un linfoma cutáneo citotóxico poco frecuente que se ha reconocido como un subconjunto distinto de los linfomas de células T periféricos que se...

Es un linfoma órgano específico primario poco frecuente caracterizado por un origen primario en la glándula tiroides, que afecta, en ocasiones, a los ganglios linfáticos cervicales y, con poca frecuencia, sitios más distantes. El linfoma di...

La linitis plástica gástrica (LP gástrica) es un adenocarcinoma gástrico infiltrante, difuso y maligno. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Werner atípico (INSERM; ORPHANET)

Es una lipodistrofia localizada, adquirida y poco frecuente, caracterizada por depresiones lipoatróficas horizontales, asintomáticas, en banda, con una piel suprayacente clínicamente normal que, por lo general, se localiza en la cara antero...

Es un tumor de tejidos blandos poco frecuente caracterizado por una lesión lobulada, localizada (lipoblastoma) o difusa (lipoblastomatosis) similar al tejido adiposo fetal, compuesta por adipocitos maduros e inmaduros. Aparece con mayor fre...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es un tipo de lipodistrofia localizada, adquirida y poco frecuente que se caracteriza por depresiones cutáneas lipoatróficas únicas o, en ocasiones, múltiples, de progresión centrífuga, que varían desde asintomáticas a levemente dolorosas,...

Es una forma de lipodistrofia autosómica recesiva poco frecuente caracterizada por la asociación de lipoatrofia generalizada con rasgos acromegaloides, hipertrofia muscular, resistencia a la insulina, hipertrigliceridemia y esteatosis hepát...

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Lipodistrofia congénita generalizada (INSERM; ORPHANET)

Es un síndrome lipodistrófico poco frecuente caracterizado por una pérdida de tejido adiposo, siendo un síndrome de resistencia a la insulina que conlleva un aumento del riesgo cardiovascular. Esta enfermedad está relacionada con una pérdid...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)