Enfermedad huérfana Anomalía del desarrollo sexual 46,XY por un defecto de la síntesis del colesterol #8770 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 325511 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Anomalía del desarrollo sexual 46,XY por un defecto en la esteroidogénesis suprarrenal y testicular #3852 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 90786 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Anomalía del desarrollo sexual 46,XY por un defecto en la esteroidogénesis testicular #3853 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 90787 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Anomalía del desarrollo sexual 46,XY por un defecto en la síntesis de la testosterona #3851 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 90783 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Anomalía del desarrollo sexual 46,XY por una alteración en la producción de andrógenos #8768 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 325357 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Anomalía del desarrollo sexual 46,XY-insuficiencia suprarrenal por deficiencia de CYP11A1 #6129 Es un defecto del desarrollo embrionario de origen genético y poco frecuente caracterizado por grave insuficiencia suprarrenal perdedora de sal de inicio temprano y genitales externos ambiguos / femeninos (independientemente del sexo cromos... CIE Q561 OMIM 613743 Ver detalle clínico Orphanet 168558 Ministerio 2101 Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Anomalía del desarrollo sexual de interés ginecológico #8775 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 325620 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Anomalía del desarrollo sexual genético #8779 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 325690 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Anomalía del desarrollo sexual genético de interés ginecológico #8778 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 325665 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Anomalía del desarrollo sexual por anomalías del cromosoma sexual #8774 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 325546 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Anomalía del filum #10774 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 645282 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Anomalía del filum fibrolipomatoso #10773 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 645279 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Anomalía del metabolismo de los aminoácidos o de las proteínas con epilepsia #6913 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 225689 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Anomalía del metabolismo de los esteroles con epilepsia #6919 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 225710 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Anomalía del metabolismo energético con epilepsia #6915 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 225696 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026