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Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

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Directorio clínico inicial

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Es una malformación linfática quística común poco frecuente caracterizada por una lesión quística benigna compuesta por conductos linfáticos dilatados. Las lesiones macroquísticas consisten en quistes de más de 1 cm de diámetro. Por lo gene...

CIE D181
Orphanet
79489
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Es una malformación linfática quística común poco frecuente caracterizada por una lesión quística benigna compuesta por conductos linfáticos dilatados. Las lesiones microquísticas consisten en quistes de menos de 1 cm de diámetro. Por lo ge...

CIE D181
Orphanet
79490
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Es un grupo poco frecuente de trastornos de malformación linfática que se caracterizan por una malformación congénita benigna, aislada o multifocal, de los vasos linfáticos de los tejidos blandos. Las malformaciones consisten en lesiones qu...

Orphanet
458833
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Es una malformación linfática, típicamente, quística poco frecuente caracterizada por una lesión quística benigna compuesta por unos canales linfáticos dilatados. Las lesiones quísticas mixtas consisten en quistes que pueden ser tanto mayor...

CIE D181
Orphanet
458792
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Malformación linfática rara

#1816

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

CIE D181 OMIM En revisión
Orphanet
2415
Ministerio
1151
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Malformación mamaria rara

#6339

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Orphanet
180163
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#1834

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Orphanet
2447
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Es una anomalía vascular de base genética poco frecuente caracterizada por la presencia de lesiones angiomatosas que afectan a la piel, al cerebro y a la médula espinal. Las lesiones del sistema nervioso central presentan una elevada tenden...

CIE D180 OMIM 106070
Orphanet
1062
Ministerio
108
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29/05/2026

Enfermedad huérfana

Malformación neurovascular

#5557

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Orphanet
102006
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No disponible
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29/05/2026
#9121

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

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371436
Ministerio
No disponible
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29/05/2026

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

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109011
Ministerio
No disponible
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29/05/2026

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

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165704
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026