Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

La metacondromatosis (MC) es un trastorno raro caracterizado por la presencia de múltiples encondromas y lesiones similares a osteocondroma. (INSERM; ORPHANET)

Es una enfermedad hematológica poco frecuente caracterizada por unos niveles elevados de metahemoglobina en sangre debido a la exposición a agentes oxidantes tales como los nitratos o nitritos, diferentes fármacos (principalmente los anesté...

Es un trastorno poco frecuente de los eritrocitos clasificado principalmente en dos fenotipos clínicos: metahemoglobinemia congénita (o hereditaria) autosómica recesiva de tipo 1 y 2 (MCR/MHR tipo 1; MCR/MHR tipo 2). (INSERM; ORPHANET)

Es un trastorno congénito de la N-glicosilación caracterizado por dismorfia facial (orejas grandes y rotadas posteriormente, con antihélix prominentes, cresta nasal convexa,boca abierta, dientes grandes y apiñados), movimientos estereotipad...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es una enfermedad parasitaria poco frecuente, caracterizada por la infestación, por larvas de dípteros, de cavidades naturales del cuerpo (por ejemplo, miasis auditiva, nasal, oral, urogenital) y de órganos internos (por ejemplo, miasis cer...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es una miasis cutánea poco frecuente caracterizada por la infestación de las heridas abiertas por larvas de moscas dípteros. Las membranas mucosas y las aperturas de las cavidades corporales también pueden verse afectadas. La afección puede...

Está enfermedad se describe en Miasis forunculosa (INSERM; ORPHANET)

Está enfermedad se describe en Miasis forunculosa (INSERM; ORPHANET)

Está enfermedad se describe en Miasis forunculosa (INSERM; ORPHANET)

La miasis foruncular en humanos es causada por dos especies: el gusano Cayor (larvas de la mosca tumbu africana, Cordylobia anthropophaga) y las larvas de la mosca humana (Dermatobia hominis). (INSERM; ORPHANET)

Es una miasis cutánea poco frecuente caracterizada por la infestación de los humanos por larvas de tábano o de las moscas del ganado. Después de penetrar la piel, las larvas del tábano forman túneles en las capas inferiores de la epidermis,...

La miastenia grave (MG) es un trastorno autoinmune raro, clínicamente heterogéneo, de la unión neuromuscular caracterizado por una debilidad fatigable de los músculos voluntarios. (INSERM; ORPHANET)

Es un trastorno autoinmune de la unión neuromuscular poco frecuente caracterizado por debilidad muscular fatigable con signos oculares frecuentes y/o debilidad muscular generalizada, junto con asociación ocasional a timoma. (INSERM; ORPHANE...