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Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

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11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

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Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Orphanet
435606
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29/05/2026

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

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183463
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Enfermedad huérfana

Anomalía genética vascular

#6731

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

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Enfermedad huérfana

Anomalía gonosómica

#4556

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

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98155
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29/05/2026

Enfermedad huérfana

Anomalía laríngea

#5896

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q31
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29/05/2026

Enfermedad huérfana

Anomalía laríngea genética

#9500

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29/05/2026

Enfermedad huérfana

Anomalía maxilofacial rara

#2981

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29/05/2026
#7636

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

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263714
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29/05/2026
#7642

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

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263746
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29/05/2026

El trastorno ovotesticular del desarrollo sexual 46 XY es un trastorno genético poco frecuente del desarrollo sexual caracterizado por la coexistencia de gónadas reproductivas masculinas y femeninas o, más frecuentemente, por la presencia d...

CIE Q560
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325345
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29/05/2026
#4759

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

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#6735

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29/05/2026