Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es un tumor vulvovaginal poco frecuente caracterizado por la proliferación neoplásica intraepitelial del epitelio vulvar, presentando histológicamente proliferación de células basales atípicas con afectación de la capa basal, núcleos agrand...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

La neumocistosis humana está causada por un agente infeccioso, que (según la nomenclatura y revisiones taxonómicas recientes) ha quedado clasificado como el hongo Pneumocystis jiroveci. La prevalencia es desconocida. Pneumocystis jiroveci e...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es una enfermedad pulmonar poco frecuente caracterizada por neumonía primaria o no bacteriémica que se produce con mayor frecuencia en el contexto de cuidados intensivos, o una neumonía bacteriémica, y que suele estar asociada a neutropenia...

Es una forma poco frecuente de neumonía intersticial idiopática caracterizada patológicamente por neumonía organizativa (NO) que cursa con síntomas gripales inespecíficos, tales como tos y disnea, y para la que no se encuentra ningún agente...

Es una enfermedad pulmonar intersticial grave y poco frecuente caracterizada por un inicio insidioso con manifestaciones respiratorias subagudas o crónicas inespecíficas (disnea, tos, sibilancias) a menudo asociadas a manifestaciones sistém...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

La neumonía eosinofílica idiopática aguda (IAEP) es una neumonía eosinofílica de etiología indeterminada que se caracteriza por insuficiencia respiratoria hipóxica febril aguda asociada a infiltrados radiográficos difusos y eosinofilia pulm...

Es una forma poco frecuente rápidamente progresiva e histológicamente diferenciada de neumonía intersticial idiopática. (INSERM; ORPHANET)

Es una neumonía intersticial idiopática poco frecuente caracterizada por un extenso acúmulo intraalveolar difuso de macrófagos cargados de pigmento, más comúnmente asociada con la exposición prolongada al humo del tabaco. Los pacientes mani...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es una neumonía intersticial idiopática poco frecuente caracterizada por inflamación (de tipo celular) temporal y uniforme de las células mononucleares intersticiales y alveolares y/o fibrosis de las paredes alveolares (tipo fibrótico) con...

Es una neumonía intersticial idiopática poco frecuente caracterizada por una infiltración difusa y densa del intersticio pulmonar y los espacios aéreos por células linfoides policlonales, con una elevada prevalencia en pacientes con disregu...