Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

La neutropenia congénita grave es una inmunodeficiencia caracterizada por unos niveles bajos de granulocitos (

Es una inmunodeficiencia primaria poco frecuente caracterizada por una herencia autosómica dominante, recuentos absolutos de neutrófilos por debajo de 0,5x109/L en sangre periférica (en tres ocasiones distintas durante un período de seis me...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es un trastorno por inmunodeficiencia primaria, genético y poco frecuente, caracterizado por una mayor susceptibilidad a infecciones bacterianas recurrentes y potencialmente mortales, asociada a neutropenia generalmente grave en sangre peri...

Es un trastorno por inmunodeficiencia primaria de origen genético y poco frecuente caracterizado por una predisposición a infecciones bacterianas recurrentes potencialmente mortales asociada a una disminución de los neutrófilos periféricos...

Es un trastorno por inmunodeficiencia primaria, genético y poco frecuente, caracterizado por infecciones bacterianas recurrentes (incluyendo tromboflebitis séptica y endocarditis bacteriana subaguda) y neutropenia sin linfocitopenia o verru...

Es un trastorno por inmunodeficiencia primaria genético y poco frecuente caracterizado por un inicio temprano de la enfermedad, infecciones bacterianas graves y recurrentes, detención de la maduración de la granulopoyesis en el estadio prom...

Es un síndrome de inmunodeficiencia caracterizado por infecciones bacterianas graves recurrentes, neutropenia congénita grave y monocitopenia. Se ha descrito en cinco varones de tres generaciones de una misma familia. Se transmite como un r...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es una inmunodeficiencia adquirida poco frecuente de inicio en el adulto caracterizada por un recuento absoluto de neutrófilos inferior a 1,5 x 109 / L en al menos tres ocasiones en un período de tres meses, sin que pueda atribuirse al uso...

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Neutropenia cíclica (INSERM; ORPHANET)

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