Enfermedad huérfana Anomalías cualitativas o cuantitativas de proteína similar a glucosiltransferasa #6663 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 209027 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Anomalías cualitativas o cuantitativas de proteína ZASP #6670 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 209050 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Anomalías cualitativas o cuantitativas de proteínas en enfermedades neuromusculares #6620 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 207049 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Anomalías cualitativas o cuantitativas de proteínas miofibrilares #6666 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 209038 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Anomalías cualitativas o cuantitativas de sarcoglicanos #6621 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 207052 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Anomalías cualitativas o cuantitativas de selenoproteína N1 #6677 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 209193 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Anomalías cualitativas o cuantitativas de teletonina #6672 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 209056 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Anomalías cualitativas o cuantitativas de titina #6671 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 209053 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Anomalías cualitativas o cuantitativas de UDP-N-acetilglucosamina-2-epimerasa/N-acetilmanosamina qui #6680 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 209203 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Anomalías del ductus arterioso #4244 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 95485 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Anomalías del tubo neural #2511 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 3388 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Anomalías en el número de gonosomas #4557 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 98156 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Anomalías estructurales de los gonosomas #4558 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 98157 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Anomalías familiares de la trombomodulina #2462 Dan lugar a un trastorno genético de la coagulación poco frecuente, de amenaza para la vida, caracterizado por un aumento del riesgo de formación de coágulos sanguíneos en varios miembros de una familia debido a una mutación en el gen de la... CIE D688 Ver detalle clínico Orphanet 3324 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana Anomalías renales, genitales y de oído medio #927 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser tipo 2 (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 1092 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026