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Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

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11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

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Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede co...

Orphanet
252
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede co...

Orphanet
93435
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede co...

Orphanet
435808
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede co...

Orphanet
391479
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#4037

Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede co...

Orphanet
93427
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#2009

Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Isolated optic nerve aplasia (INSERM; ORPHANET)

Orphanet
2705
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#1402

Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Displasia ósea primaria con desarrollo desorganizado de los componentes esqueléticos (INSERM; ORPHANET)

CIE Q158 OMIM En revisión
Orphanet
1844
Ministerio
756
Actualización
29/05/2026

Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Displasia valvular mixomatosa ligada al cromosoma X asociada al gen FLNA (INSERM; ORPHANET)

Orphanet
1864
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede co...

Orphanet
98669
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede co...

Orphanet
98600
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

OBSOLETO: Distonía cervical

#4173

Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Distonía focal, segmentaria o multifocal (INSERM; ORPHANET)

Orphanet
93962
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Distonía focal, segmentaria o multifocal (INSERM; ORPHANET)

Orphanet
93957
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026