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Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

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11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

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Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede co...

Orphanet
183716
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#5176

Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Pancreatitis tropical (INSERM; ORPHANET)

Orphanet
99654
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Feocromocitoma esporádico/paraganglioma secretor (INSERM; ORPHANET)

Orphanet
276627
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Parálisis congénita del nervio troclear (INSERM; ORPHANET)

Orphanet
99664
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede co...

Orphanet
100932
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

OBSOLETO: Pie hendido

#8155

Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Malformación aislada de mano hendida-pie hendido (INSERM; ORPHANET)

Orphanet
294994
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#8219

Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Malformación aislada de mano hendida-pie hendido (INSERM; ORPHANET)

Orphanet
295126
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#8218

Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Malformación aislada de mano hendida-pie hendido (INSERM; ORPHANET)

Orphanet
295124
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

OBSOLETO: Pili canulati

#639

Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Síndrome del cabello impeinable (INSERM; ORPHANET)

Orphanet
719
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#2659

Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Craneosinostosis unisutural no sindrómica (INSERM; ORPHANET)

CIE Q673 OMIM 615314
Orphanet
35098
Ministerio
1399
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

OBSOLETO: Pliegue epicántico

#4715

Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede co...

Orphanet
98573
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026