Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es una vasculitis extremadamente infrecuente de etiología desconocida. Hasta la fecha se han descrito 11 casos en la literatura, afectando a niños mayores y adultos jóvenes. A diferencia de la forma clásica de arteritis temporal, no es una...

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Blau (INSERM; ORPHANET)

Es un grupo heterogéneo y poco frecuente de enfermedades reumatológicas caracterizadas por artritis que debuta antes de los 16 años, persistiendo durante más de 6 semanas y de etiología desconocida. (INSERM; ORPHANET)

Es una enfermedad reumática inflamatoria poco frecuente en pacientes menores de 16 años de edad caracterizada por artritis y/o entesitis y/o uveítis anterior aguda. Las articulaciones más comúnmente afectadas en el momento del diagnóstico s...

Es una enfermedad reumática inflamatoria pediátrica poco frecuente caracterizada por la presencia de artritis acompañada de psoriasis o de, al menos, dos de las siguientes características:presencia de punteado en las uñas, onicólisis, dacti...

Es una enfermedad reumatológica pediátrica poco frecuente caracterizada por la aparición variable de artritis crónica, fiebre alta intermitente, erupción maculopapular durante los episodios febriles, hepatomegalia y/o esplenomegalia, linfad...

Es una enfermedad reumatológica, pediátrica, poco frecuente, un subtipo de artritis idiopática juvenil (AIJ) caracterizada por artritis de causa desconocida que persiste durante al menos 6 semanas y no cumple con ningún criterio de los otro...

Es una enfermedad reumática inflamatoria poco frecuente caracterizada por artritis de inicio juvenil que afecta a menos de 5 articulaciones durante los primeros 6 meses después del inicio de la enfermedad. (INSERM; ORPHANET)

Es un tipo poco frecuente de artritis idiopática juvenil caracterizado por artritis de inicio anterior a los 16 años de edad que persiste durante más de seis semanas y que afecta al menos a cinco articulaciones durante los primeros seis mes...

Es una forma poco frecuente de artritis idiopática juvenil poliarticular caracterizada por artritis crónica de causa desconocida de inicio en la infancia, afectando a cinco o más articulaciones al comienzo de la enfermedad y ausencia de fac...

Es una forma de artritis idiopática juvenil poco frecuente caracterizada por poliartritis distal y simétrica (afectando a más de 5 articulaciones) con presencia de factor reumatoide y posible evolución hacia la aparición de erosiones y dest...

Es una espondiloartritis poco frecuente caracterizada por sinovitis estéril aguda o crónica, con o sin manifestaciones extra-articulares, que se manifiesta tras una infección. (INSERM; ORPHANET)

Es un grupo de síndromes de artrogriposis poco frecuente que se caracterizan por contracturas congénitas de dos o más zonas del cuerpo y que afectan principalmente a las manos y los pies, mientras que las articulaciones proximales están prá...

Es una forma de artrogriposis caracterizada por contracturas de las regiones distales de las manos y los pies en ausencia de enfermedad neurológica y/o muscular primaria que afecte a la funcionalidad de las extremidades. La afectación facia...

Es un tipo de artrogriposis distal, genético y poco frecuente, caracterizado por contracturas en flexión plantar . Típicamente se presenta con marcha de puntillas en la infancia , asociada de forma variable a contracturas de carácter más le...