Enfermedad huérfana OBSOLETO: Síndrome de fístula traqueofágica-hipospadias #1541 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Atresia de esófago (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 2042 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana OBSOLETO: Síndrome de fisura labiopalatina-displasia ectodérmica #8683 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede co... Ver detalle clínico Orphanet 320317 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana OBSOLETO: Síndrome de Grix-Blankenship-Peterson #1586 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Discapacidad intelectual con anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 2099 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana OBSOLETO: Síndrome de hamartoma folicular-alopecia-fibrosis quística #1596 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Enfermedad pulmonar rara (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 2112 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana OBSOLETO: Síndrome de Hashimoto-Pritzker #5264 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Histiocitosis de células de Langerhans (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 99872 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana OBSOLETO: Síndrome de Heckenlively #1604 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Trastorno oftalmológico raro (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 2120 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana OBSOLETO: Síndrome de hemihipertrofia-brida intestinal-opacidad corneal #1611 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico sin discapacidad intelectual (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 2129 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana OBSOLETO: Síndrome de hendidura laringotraqueoesofágica-hipoplasia pulmonar #1508 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Hendidura laringotraqueoesofágica tipo 4 (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 2005 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana OBSOLETO: Síndrome de hiper-IgE autosómico recesivo #6190 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede co... CIE D811 OMIM 243700 611521 Ver detalle clínico Orphanet 169446 Ministerio 156 Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana OBSOLETO: Síndrome de hipopituitarismo-polidactilia postaxial #1695 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Síndrome de polidactilia postaxial-anomalías de la hipofisaria anterior-dismorfia facial (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 2245 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana OBSOLETO: Síndrome de hipopituitarismo-talla baja-anomalías esqueléticas #1956 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Discapacidad intelectual con anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 2626 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana OBSOLETO: Síndrome de hirsutismo-displasia esquelética-discapacidad intelectual #1633 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Discapacidad intelectual rara sindrómica (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 2156 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana OBSOLETO: Síndrome de ictiosis-mejillas-cejas #1711 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Síndrome de ictiosis autosómica con otros signos asociados (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 2267 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana OBSOLETO: Síndrome de incisivo central maxilar medio único #1723 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Holoprosencefalia microforma (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 2286 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026
Enfermedad huérfana OBSOLETO: Síndrome de Leigh esporádico #7406 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Síndrome de Leigh asociado al ADN mitocondrial (INSERM; ORPHANET) Ver detalle clínico Orphanet 255199 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026