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Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

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11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

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Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Tumor teratoideo rabdoide atípico (INSERM; ORPHANET)

Orphanet
251891
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#5178

Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Tumor raro del tejido neuroepitelial (INSERM; ORPHANET)

Orphanet
99662
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

OBSOLETO: Uremia

#5148

Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Trastorno hemorrágico raro por una anomalía plaquetaria (INSERM; ORPHANET)

Orphanet
99146
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

OBSOLETO: Viruela

#9388

Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Infección humana por orthopoxvirus (INSERM; ORPHANET)

Orphanet
415675
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Es una malformación otorrinolaringológica, genética y poco frecuente, caracterizada por una afectación congénita del sistema de drenaje nasolagrimal en varios miembros de una misma familia. La presentación es inespecífica y puede incluir un...

CIE Q105
Orphanet
451612
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Orphanet
435365
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026